🔬 Авторы исследования в Nature проанализировали генетические данные 2,8 млн человек и выявили 127 участков генома, связанных с болезнью Альцгеймера. Из них 48 ранее не были известны. Результаты указывают на более весомый вклад распространённых генетических вариантов в риск болезни и помогают выбрать мишени для будущей разработки лекарств.
Исследователи объединили данные 30 выборок, включая 109 479 человек с болезнью Альцгеймера. Ещё 74 141 участника учитывали по сообщениям о болезни Альцгеймера или деменции у родителей, а не по собственному диагнозу. Объединённый анализ людей разного происхождения выявил 118 участков генома; ещё девять обнаружились при отдельном анализе европейской выборки.
Авторы сопоставили генетические связи с данными об активности генов в клетках мозга. Сигналы риска чаще встречались среди генов, активнее работающих в микроглии у заболевших, а также среди генов со сниженной активностью в нейронах. Пока неясно, отражают ли изменения в нейронах причину болезни или её последствия.
Для европейской выборки авторы оценили наследуемость по распространённым генетическим вариантам в 16 % против прежних примерно 5 %. Проверка на моделируемых данных показала, что прежний метод расчёта занижал эту величину. Оценка зависит от метода и допущений о распространённости болезни.
✅ Новые гены дают направления для поиска лекарств, но предложенные мишени ещё требуют экспериментальной проверки. В данных преобладали люди европейского происхождения, поэтому оценки для других групп менее точны.
⚕️ Это не медицинская рекомендация.
