🔬 Авторы работы в Nature изучили более 5,4 млн клеток крови у 1 925 человек и выявили более 69 000 связей между вариациями повторяющихся участков ДНК и активностью генов. Почти треть этих связей оказалась специфичной для одного типа иммунных клеток: исследование помогает понять, как генетические различия связаны с регуляцией генов иммунной системы.
Тандемные повторы — повторяющиеся последовательности ДНК, которые трудно точно определять и анализировать. Команда объединила секвенирование полных геномов с анализом РНК отдельных клеток из двух групп участников. Исследователи проверили более 1,7 млн участков с такими повторами. Среди выявленных связей 30,7 % были специфичны для одного из 28 типов иммунных клеток.
Дополнительно авторы изучили доступность хроматина более чем в 3,4 млн клеточных ядер у 922 человек. Почти для трети повторов, связанных с активностью генов, обнаружили также связь с доступностью хроматина. Эти данные поддерживают вывод о согласованных эффектах повторов на регуляцию генов.
Более точный анализ выделил 1 490 повторов как кандидатов на причинную роль в изменении активности генов. Такие кандидаты обнаружились у 6,1 % проверенных генов.
✅ Работа уточняет, какие повторы ДНК могут участвовать в регуляции генов разных иммунных клеток. При этом причинная роль выделенных повторов остаётся предполагаемой: авторы обозначают их как кандидатов.
